O Que É Síndrome De Patau?

Reza January 8, 2023
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A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 10.000 a 16.000 recém-nascidos. É causada por uma cópia extra do cromossomo 13, o que resulta em anormalidades no desenvolvimento físico e cognitivo.

Como a Síndrome de Patau ocorre?

Normalmente, cada célula do corpo humano contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. No entanto, em alguns casos, ocorre uma anomalia genética durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides, resultando em uma cópia extra do cromossomo 13. Essa anomalia é conhecida como trissomia 13 e resulta em uma série de anormalidades físicas e cognitivas.

Quais são os sintomas da Síndrome de Patau?

Os sintomas da Síndrome de Patau variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:

  • Retardo no crescimento intrauterino;
  • Anomalias cardíacas;
  • Anomalias faciais, como lábio leporino e fenda palatina;
  • Defeitos no sistema nervoso central, como hidrocefalia e anencefalia;
  • Defeitos nos olhos, como catarata e glaucoma;
  • Defeitos nos rins e no trato urinário;
  • Defeitos no sistema esquelético, como pé torto e polidactilia;
  • Deficiência intelectual grave;
  • Dificuldades respiratórias;
  • Convulsões;
  • Morte prematura, geralmente nos primeiros meses de vida.

Como é diagnosticada a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau pode ser diagnosticada durante a gravidez por meio de exames de triagem pré-natal, como a translucência nucal e o teste de sangue materno-fetal. Se esses testes sugerirem que há uma probabilidade aumentada de que o feto tenha a síndrome, pode ser realizado um exame invasivo, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que pode confirmar o diagnóstico.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser confirmado através de testes de sangue ou de amostras de tecidos corporais, que podem revelar a presença da cópia extra do cromossomo 13.

Qual é o tratamento para a Síndrome de Patau?

Não há cura para a Síndrome de Patau, e o tratamento consiste em cuidados paliativos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os cuidados podem incluir:

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  • Tratamento para problemas cardíacos;
  • Cirurgias para corrigir anomalias faciais ou esqueléticas;
  • Medicamentos para controlar convulsões;
  • Terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia para ajudar a melhorar a função motora e a comunicação;
  • Cuidados nutricionais para garantir que o paciente esteja recebendo os nutrientes necessários;
  • Cuidados de suporte para ajudar a aliviar a dor e o desconforto.

Qual é a expectativa de vida para pessoas com Síndrome de Patau?

A expectativa de vida para pessoas com Síndrome de Patau é geralmente muito curta, com a maioria das mortes ocorrendo nos primeiros meses de vida. Aqueles que sobrevivem geralmente têm uma deficiência intelectual grave e uma série de problemas médicos crônicos que requerem cuidados contínuos ao longo da vida.

A Síndrome de Patau é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 10.000 a 16.000 recém-nascidos. É causada por uma cópia extra do cromossomo 13, o que resulta em anormalidades no desenvolvimento físico e cognitivo. Embora não haja cura para a síndrome, os cuidados paliativos podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente e a aliviar os sintomas associados à condição.

FAQs

1. A Síndrome de Patau pode ser prevenida?

Não há maneira de prevenir a Síndrome de Patau, pois é causada por uma anomalia genética que ocorre durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides.

2. Todos os bebês com Síndrome de Patau têm deficiência intelectual grave?

Sim, a maioria dos bebês com Síndrome de Patau têm deficiência intelectual grave. No entanto, a gravidade da deficiência intelectual pode variar de pessoa para pessoa.

3. As pessoas com Síndrome de Patau podem viver uma vida normal?

Não, as pessoas com Síndrome de Patau geralmente têm uma expectativa de vida muito curta, com a maioria das mortes ocorrendo nos primeiros meses de vida. Aqueles que sobrevivem geralmente têm uma deficiência intelectual grave e uma série de problemas médicos crônicos que requerem cuidados contínuos ao longo da vida.

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Reza Herlambang

Eu sou um escritor profissional na área de educação há mais de 5 anos, escrevendo artigos sobre educação e ensino para crianças na escola.

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