Doença Hereditária De Caráter: O Que É?

Reza August 20, 2022
Grupo de Estudos Aplicados à Hematologia Esferocitose Hereditária

Ao longo da vida, muitas pessoas podem ser acometidas por diversas doenças, que podem ter origem em fatores genéticos, ambientais e comportamentais. Entre essas doenças, existem as chamadas doenças hereditárias de caráter, que são aquelas que são transmitidas de geração para geração por meio do material genético dos pais.

O que é uma doença hereditária?

Uma doença hereditária é aquela que é causada por uma alteração genética que está presente desde o nascimento. Essa alteração pode ser herdada de um ou ambos os pais, e pode ser transmitida de forma dominante ou recessiva.

As doenças hereditárias podem afetar qualquer parte do corpo, e podem variar em gravidade. Algumas doenças hereditárias são bastante comuns, como a hemofilia e a fenilcetonúria, enquanto outras são mais raras.

O que significa caráter?

Em genética, o termo “caráter” se refere a uma característica física ou comportamental que é determinada por um ou mais genes. Por exemplo, a cor dos olhos, a altura, a predisposição a algumas doenças, entre outras características, são caracteres que estão presentes no material genético de uma pessoa.

Uma doença hereditária de caráter, portanto, é aquela que é transmitida de geração para geração por meio de um ou mais genes que determinam uma determinada característica física ou comportamental.

Quais são as principais doenças hereditárias de caráter?

Existem muitas doenças hereditárias de caráter, e elas podem afetar qualquer parte do corpo. Algumas das principais doenças hereditárias de caráter incluem:

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  • Fenilcetonúria;
  • Síndrome de Down;
  • Hemofilia;
  • Anemia falciforme;
  • Distrofia muscular;
  • Doença de Huntington;
  • Doença de Alzheimer;
  • Câncer de mama hereditário;
  • Câncer de ovário hereditário;
  • Câncer colorretal hereditário.

Como as doenças hereditárias de caráter são diagnosticadas?

O diagnóstico de uma doença hereditária de caráter pode ser feito por meio de diversos exames e testes genéticos. Esses testes podem ser realizados em pessoas que já apresentam sintomas da doença, ou em pessoas que têm uma história familiar de determinada doença hereditária.

Os testes genéticos podem ajudar a identificar a presença de mutações em genes específicos que estão associados com determinada doença hereditária. No entanto, nem todas as mutações genéticas resultam em uma doença hereditária, e nem todas as pessoas que têm uma mutação genética desenvolverão a doença.

Como as doenças hereditárias de caráter são tratadas?

O tratamento de uma doença hereditária de caráter pode variar de acordo com a gravidade e a natureza da doença. Algumas doenças hereditárias podem ser tratadas com medicamentos, enquanto outras exigem intervenções cirúrgicas.

Em alguns casos, o tratamento pode envolver terapias genéticas, que são técnicas que visam corrigir ou substituir os genes defeituosos que causam a doença. Essas terapias ainda estão em fase experimental, e não estão disponíveis para todas as doenças hereditárias de caráter.

Como é possível prevenir as doenças hereditárias de caráter?

Infelizmente, nem todas as doenças hereditárias de caráter podem ser prevenidas. No entanto, existem algumas medidas que podem reduzir o risco de desenvolver determinadas doenças:

  • Realizar testes genéticos e aconselhamento genético antes de engravidar;
  • Evitar comportamentos de risco, como fumar e beber em excesso;
  • Manter uma alimentação saudável e praticar exercícios físicos regularmente;
  • Fazer exames de rotina e seguir as orientações médicas;
  • Participar de programas de rastreamento para doenças hereditárias, quando disponíveis.

As doenças hereditárias de caráter são um desafio para a medicina e para as pessoas que são afetadas por elas. Embora nem todas as doenças hereditárias possam ser prevenidas ou curadas, é importante que as pessoas tenham acesso a informações precisas e atualizadas sobre essas doenças, para que possam tomar decisões informadas sobre suas vidas e sua saúde.

FAQs

1. Todas as doenças hereditárias de caráter são graves?

Nem todas as doenças hereditárias de caráter são graves. Algumas doenças podem ser leves e ter poucos efeitos sobre a saúde e a qualidade de vida da pessoa. No entanto, outras doenças podem ser muito graves e afetar profundamente a vida da pessoa.

2. É possível saber se uma pessoa tem uma doença hereditária antes mesmo dela nascer?

Sim, é possível realizar testes genéticos em embriões ou fetos para detectar a presença de mutações em genes específicos que estão associados com determinadas doenças hereditárias. Esses testes são realizados por meio de técnicas como a amniocentese e a biópsia de vilo corial.

3. É possível curar uma doença hereditária de caráter?

Atualmente, não existe cura para a maioria das doenças hereditárias de caráter. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por essas doenças. Além disso, as terapias genéticas estão em fase experimental e podem representar uma esperança de cura no futuro.

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Reza Herlambang

Eu sou um escritor profissional na área de educação há mais de 5 anos, escrevendo artigos sobre educação e ensino para crianças na escola.

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